Šta je Angelmanov sindrom

Angelmanov sindrom duguje svoje ime dr. Harryju Angelmanu, koji je otkrio ovu neurogenetsku bolest proučavanjem tri klinička slučaja. Patologija, koja uzrokuje teški tjelesni invaliditet i dismorfne crte lica pacijenata, smatra se rijetkom bolešću, a dokaz za to je da je malo poznata u općoj populaciji. 

U ovom članku ćemo dati vidljivost ovoj patologiji koja pogađa jednog od svakih 20.000 rođenih, prema udruženju Caminando con Aitana, ime je španjolske djevojčice koja pati od Angelmanovog sindroma.

Koji su simptomi

"Angelmanov sindrom je genetski poremećaj. Izaziva zaostajanje u razvoju, probleme s govorom i ravnotežom, intelektualne teškoće, a ponekad i napade ”, objašnjavaju sa klinike Mayo da ukratko sumiraju od čega se sastoji ova bolest, čija je najkarakterističnija karakteristika da ljudi koji boluju od nje imaju tendenciju da se često nasmiješe i smiju, što je u skladu s njihovom osobnošću, koja teži da bude srećna. i uzbudljiv. 

Konsultovani medicinski izvori objašnjavaju da su simptomi Angelmanovog sindroma mogu se pojaviti između 6 i 12 mjeseci, a neki od njih vole napade, između dvije i tri godine starosti. Objašnjava to udruženje Caminando por Aitana, stvoreno posebno za promociju bolesti dijagnoza obično kasni jer u mnogim slučajevima simptomi kasne do 15. mjeseca života. Stoga, na početku svog života, pacijenti sa Angelmanovim sindromom ne pokazuju simptome, koji se potom pojavljuju u lancu kako na neuronskom, tako i na fizičkom i psihičkom nivou.

Na fizičkom nivou, najočiglednije su mikrocefalija i velika usta, što je očiglednije i gore pomenutom sklonošću pacijenata sa Angelmanovim sindromom da se osmehuju. Osim toga, imaju široke i razdvojene zube, hipopigmentaciju i povremeno strabizam, što ukazuje Hodanje s Aitanom. 

Na neurološkom nivou, oni pate od "kašnjenja u razvoju, intelektualne ometenosti, izostanka govora ili minimalnog govora, teškoća u kretanju i ravnoteži i uobičajenih poremećaja spavanja", ističu iz klinike Mayo. Od Šetnje s Aitanom dodaju i druge simptome kompatibilne s bolešću kao što su epilepsija i poremećaj hoda, što ima veze s poteškoćama s ravnotežom. Također obično su hiperaktivni, veoma druželjubivi i ljudi sa manjkom pažnje.

Tretman

Trenutno ne postoji tretman koji može preokrenuti Angelmanov sindrom, koji je uzrokovan genetskim problemom. "Svoje parove gena dobijate od svojih roditelja, kopiju od majke (majčinska kopija) a drugi od oca (kopija po ocu) ", objašnjavaju sa klinike Mayo kako bi objasnili porijeklo bolesti. "Općenito, ćelije koriste informacije iz obje kopije, ali u malom broju gena, samo jedna kopija je aktivna ", nastavlja on. "Uobičajeno, samo je majčinska kopija gena UBE3A aktivna u mozgu. Većina slučajeva Angelmanovog sindroma se javlja zato što je majčinska kopija odsutna ili oštećena“, zaključuje on.

Iako ne postoji lijek, Angelmanov sindrom se uporno liječi i održava tokom vremena kroz rad fizikalnu, radnu i logopedsku terapiju, uključujući neverbalne metode komunikacije. Osim toga, pacijentima su često potrebni antikonvulzivni lijekovi kako bi spriječili napade. Cilj je ograničiti fizičke posljedice bolesti, poboljšati svoje vještine - na primjer, komplikacija je to što imaju poteškoća s jelom zbog poteškoća u koordinaciji - i pokušati ograničiti ozbiljan problem koji imaju sa spavanjem. Osobe s ovim sindromom imaju praktično normalan životni vijek.

Ostavite Svoj Komentar

Please enter your comment!
Please enter your name here