Dva blizanca spasila život svom bratu sa adrenoleukodistrofijom

The IVI (Valencian Infertility Institute) izvršio je preimplantacijsku genetsku dijagnozu (PGD) tako da su blizanci Noa i Leire rođeni bez bolesti svog brata Izana, tj adrenoleukodistrofija, i mogli bi biti kompatibilni donatori hematopoetskih matičnih ćelija.

Izan's je drugi slučaj uspjeha u Španiji od a genetskom selekcijom kako bi se postiglo rođenje kompatibilne i zdrave bebe, kako bi izliječio brata sa ozbiljnom patologijom i bez izlječenja. Izanova bolest, adrenoleukodistrofija, koja pogađa sve rase i čija je prevalencija 1 od 20.000-50.000 stanovnika, popularno je postao poznat zahvaljujući filmu Ulje života (Lorenzovo ulje)

"Ovo je moguće od usvajanja Zakona o potpomognutoj humanoj reprodukciji 2006. godine. Od 2007. godine na IVI smo liječili 14 parova s ​​djecom u situaciji sličnoj onoj kod Izana, i iako smo trudnoću postigle u 3 navrata, ovo je naš prvi slučaj uspjeha, a drugi iz španske klinike ”, objašnjava Agustín Ballesteros, direktor IVI klinike u Barseloni.

Alicia i Mario, 39 i 42 godine, roditelji dvoje djece u to vrijeme - Mario, 11 i Izan, 9 - stigli su na IVI Barcelona u oktobru 2009. godine s idejom da se podvrgnu tretmanu preimplantacijske genetske dijagnoze (PGD) koji bi mogao dati im priliku da rode zdravo i kompatibilno dijete koje bi moglo izliječiti Izana.

"Analizirano je pet embriona i rezultati su dva XY (muška) embriona sa nasljeđem bolesti koji također nisu bili kompatibilni i 3 XX (ženska) embriona, od kojih je jedan nosio mutaciju a druga dva normalna u obje kopije ABCD1 gena. Jedna od potonjih je takođe bila kompatibilna sa HLA i upravo je ona bila prebačena i dovela do trudnoće“, objašnjava dr. Castillón, ginekolog za par u IVI Barcelona. "S vremenom je bila sretna činjenica da se ovaj pojedinačni embrion pobratio, što je udvostručilo šanse za uspjeh", nastavlja dr. Castillon.

Devet mjeseci kasnije rođeni su Noa i Leire, s pupkovinom i srži prvog, tretman je obavljen i biološki materijal drugog je sačuvan.

Krajem oktobra 2011 transplantacija pupčane vrpce i ćelija koštane srži starije sestre. "Evolucija ove transplantacije je povoljan do danas, Izan se stabilizovao i njegova neurološka uključenost je smanjena. Trenutno prati rutinske kontrole u našem centru ”, objašnjava dr. Isabel Badell, direktorica odjela za hematologiju, onkologiju i transplantaciju hematopoeze Pedijatrijske službe bolnice Sant Pau.

Dug proces do izlječenja

The adrenoleukodistrofija je nasljedna patologija koja onemogućava pravilan metabolizam vrlo dugih lanaca masnih kiselina, što znači da se one akumuliraju u nervnom sistemu i drugim dijelovima tijela (nadbubrežne žlijezde, testisi), uzrokujući promjene tonusa mišića, strabizam, smanjenje razumijevanja verbalnog komunikacija, gubitak sluha, hiperaktivnost ili oštećen vid, između ostalih komplikacija. Sorta Infantil je najčešći oblik prezentacije.

Njegov lijek je da se pacijent podvrgne transplantaciji koštane srži, periferne krvi ili krvi iz pupčane vrpce od davaoca.

Najprije se bezuspješno tražila lokacija davaoca kompatibilnog sa Izanom među najbližim rođacima, kao što se obično radi u ovakvim slučajevima. Međutim, samo 30% pacijenata nalazi odgovarajući profil u ovoj oblasti.

Nakon toga je korišten španski registar donora koštane srži, kojim koordinira Nacionalna organizacija za transplantaciju, koja je zauzvrat dio registra koji okuplja uzorke iz cijelog svijeta. Ovaj registar ima oko 13 miliona davalaca koštane srži ili periferne krvi i oko 400.000 jedinica pupčane vrpce u javnim bankama pohranjeno na raspolaganju svakom pacijentu kojem je potrebna transplantacija. Ali oko 40% pacijenata koji traže donaciju od osobe koja nije u porodičnom srodstvu, ne može pronaći kompatibilnog donatora.

Posljednja preostala mogućnost bila je da je jedna od novih donacija koje su se dogodile u to vrijeme kompatibilna, što je vrlo malo vjerovatno i zapravo se nije dogodilo.

PGD ​​u IVI, početak kraja bolesti za Izana

"Kao alternativa čekanju odgovarajućeg donora, majka koja ima reproduktivnu sposobnost, smatralo se rođenjem kompatibilnog brata ili sestre koji bi ga mogao izliječiti", kaže dr. Ballesteros de IVI, "još jedan dug proces za porodicu koji je u ovom slučaju imao sretan kraj ".

Genetska selekcija u terapijske svrhe u Španiji zahteva birokratski protokol koji počinje slanjem pacijentove istorije bolesti zdravstvenim službama Autonomne zajednice u kojoj će se obaviti PGD, genetskom studijom bolesti koja se leči i drugim ginekologom na reproduktivni kapacitet majke. Peticija se zatim prosljeđuje Nacionalnoj komisiji za potpomognutu ljudsku reprodukciju (CNRHA). CNRHA je 24. marta 2010. godine izdala povoljno rješenje za liječenje u IVI.

Nakon što se dobije odobrenje, prvi korak je provođenje tretmana vantjelesnom oplodnjom (IVF) mikroinjektiranjem sperme (ICSI), kako bi se embrioni odložili u laboratoriju.

Nakon toga, the DGP koji omogućava odabir onih embriona koji su slobodni od bolesti (adrenoleukodistrofija, u ovom slučaju), što omogućava da se samo zdravi embriji prebace u maternicu majke.

Genetsko testiranje takođe treba da pokaže da su embrioni HLA kompatibilni sa bolesnim bratom ili sestrom. Humani leukocitni antigeni (HLA) su proteini koji doprinose pravilnom funkcionisanju imunološkog sistema organizma. "Dobivanje HLA kompatibilnih embrija je općenito prilično malo. Potrebno je oko 10 embriona da bi se dobila 2 kompatibilna i bez bolesti. Osim toga, žena mora biti mlađa od 40 godina kako bi liječenje moglo imati povoljna očekivanja ”, pojašnjava Julio Martín, direktor molekularne dijagnoze IVIOMICS-a, genetskog odjela IVI grupe.

Nakon svih ovih koraka, embrion je postignut sa svim potrebnim uslovima, ali je ostao važan deo: implantacija embriona u majčinu utrobu i rođenje bebe. U ovom slučaju embrion se pobratio i u martu 2011. Noa i Leire su rođeni da izliječe Izan

Ostavite Svoj Komentar

Please enter your comment!
Please enter your name here