Spinalna mišićna atrofija, šta je to i kako se može otkriti?

Zanimljivo je moći posvetiti ekskluzivni prostor određenim bolestima koje mogu u većoj ili manjoj mjeri pogoditi djecu, jer je tako, sa prostorom i vremenom da im se dobro objasni kako se najbolje može naučiti i više biti distribuirani. To je ono što smo u posljednje vrijeme radili sa bronhiolitisom ili iznenadnim osipom, između ostalog, a u narednih nekoliko redova ćemo to učiniti i sa spinalnom mišićnom atrofijom, poznatom i po akronimu na engleskom SMA ili na španskom SMA. 

Ovo patologija nasljednog porijekla progresivno uništava donje motorne neurone, koji su odgovorni za kontrolu pokreta vrlo važnih dijelova tijela kao što su ruke, noge, grudni koš, lice, grlo i jezik.  Ovi neuroni komuniciraju s nervnim stanicama u moždanom stablu i kičmenoj moždini koje kontroliraju bitnu voljnu mišićnu aktivnost kao što su govor, hodanje, disanje i gutanje. U zavisnosti od toga gdje počnu nastajati prekidi direktnog komunikacijskog kanala, da li je to između gornjih motornih neurona koji se nalaze u mozgu i donjih, ili između ovih i mišića, bit će i posljedice. 

Poreklo bolesti

U potonjem slučaju, prema Nacionalnom institutu za neurološke poremećaje i moždani udar, referentnoj ustanovi u Sjedinjenim Državama za bolesti kardiovaskularne i neurološke prirode, "mišići oslabe i mogu početi atrofiratie i razvijaju nekontrolirane trzaje ", koji su neka vrsta nekontrolisanih trzaja, kao da imaju crve u sebi - to je simptom koji dijelimo s drugim degenerativnim patologijama kao što je amiotrofična lateralna skleroza (E.L.TO.), na primjer-. Ako dođe do "prekida" između neurona, "mišići udova razvijaju ukočenost - to se naziva spastičnost - pokreti postaju spori i naporni, a refleksi tetiva poput trzaja koljena i skočnog zgloba postaju hiperaktivni ", objašnjava spomenuti organizam, koji također ističe da bolest zahvaća trup i mišiće ruku i bedara ozbiljnije nego one šaka i stopala. Uobičajeno je da bolest rezultira, u uznapredovalom stadijumu, gubitkom sposobnosti kontrole voljnih pokreta. 

Kao što smo već rekli na početku teksta, SMA je genetska bolest. Nasljeđuje se autosomno recesivno, naučni termin koji znači da dvije kopije abnormalnog gena moraju biti prisutne da bi se mogao razviti. To znači da je dijete, da bi ga razvilo, moralo naslijediti defektan gen od oba roditelja, koji može biti asimptomatski jer nisu naslijedili od roditelja dva gena u lošem stanju s kojima se spinalna mišićna atrofija mora suočiti. Ovaj gen sa defektima zove se SMN1, a prema zdravstvenim stručnjacima, odgovoran je za proizvodnju SMN proteina, neophodnog za opstanak motornih neurona, pa ako je njegov nivo prisustva u organizmu nedovoljan, tada se aktivira bolesti, sa već objašnjenim simptomima, koji se postepeno povećavaju.  

Nivoi ozbiljnosti

Spinalna mišićna atrofija kod dece se prema medicini klasifikuje u tri nivoa - I, II i III - na osnovu starosti u kojoj se bolest javlja, njene težine i simptoma. Ovome se mora dodati i četvrti tip, tip IV, koji je odrasli oblik bolesti. Svi su oni savršeno objašnjeni u ovom vodiču o SMA Špansko udruženje pedijatara.

Tip I poznat je i kao Werdnig-Hoffmannova bolest i najteži je jer se javlja u periodu isključivog dojenja, u prvih šest mjeseci života. Između ostalih simptoma, bebe "imaju slabost mišića, arefleksiju -odsustvo refleksa ili nesvjesnih pokreta pri primanju stimulusa interna- i generalizirana hipotonija-smanjenje mišićnog tonusa- pretežno u donjim udovima, sa pojavom jezičnih fascikulacija", prema AEPED-u, koji daje ključeve za njeno otkrivanje: "slab plač, otežano kašljanje, poremećaji gutanja i loše upravljanje oralnim sekretom ". Osim toga, disanje je karakteristično jer je grudni koš često u obliku zvona. 

Tip II je onaj koji se javlja između šest i osamnaest mjeseci života, a prema Nacionalnom institutu za neurološke poremećaje i moždani udar, najočigledniji simptomi su da se "djeca ne osjećaju bez podrške, ali ne mogu stajati ili hodati bez pomoći, može imati poteškoća s disanjem, uključujući povećan rizik od respiratornih infekcija.". Sa svoje strane, tip III ima širok raspon starosti, između dvije i sedamnaest godina, a simptomi su slični tipu II, ali se primjenjuju na viši nivo psihomotornog razvoja, tipičan za godine. Stoga, "uključi abnormalan hod, poteškoće u trčanju, penjanje uz stepenice ili ustajanje sa stolice ", objašnjava isti organizam, iako se radi o simptomima s kojima se slaže cijela naučna zajednica, što uključuje i fini tremor u prstima kao simptom SMA tipa III. 

Tretmani

Ovisno o vrsti bolesti, to je njena težina, koja utiče na očekivani životni vijek i kvalitetu. U slučaju tipa III česte su respiratorne infekcije i iako je bolest prisutna tokom cijelog života, može imati uobičajenu dugovječnost kod zdrave osobe ako se bolest stabilizuje.

S druge strane, u slučaju prve dvije vrste, očekivani životni vijek je nažalost kraći jer ne postoji lijek za bolest, tako da se liječenje sastoji od kontrolirati simptome, izbjeći komplikacije i poboljšati kvalitetu života pacijenta što je više moguće. Kod beba sa tipom I smrtnost je visoka prije druge godine zbog respiratorne insuficijencije, a kod djece i adolescenata sa tipom II očekivani životni vijek je smanjen, iako dosta ovisi o tome kako se bolest razvija.

Kao iu slučaju mnogih drugih degenerativnih bolesti od kojih optimalan tretman još nije pronađen Da bi se pacijenti izliječili, neophodna su naučna istraživanja, a javni budžet koji im je dodijeljen ima temeljnu ulogu u tome, a ne samo doprinosi privatnog sektora. Nadamo se da ćemo uskoro moći govoriti o napretku u liječenju spinalne mišićne atrofije i drugih bolesti bez lijeka. 

Ostavite Svoj Komentar

Please enter your comment!
Please enter your name here